Sclerosis tuberosa tünetek, kezelés, a várható élettartam

Minden szülő azt akarja, hogy a gyerek felnőni egészséges. A mai napig, hogy megvédje magát és gyermekét minden betegség nem lehetséges. Ennek ellenére a szülők észre a kis dolgokat, amelyek azt jelzik, hogy a gyermek nem érzi jól magát. A legkisebb bőrkiütés, tömítések, nagyon fontos, hogy lépjen kapcsolatba a szakértők, ez lehet az első jelei a sclerosis tuberosa.

A sclerosis tuberosa betegség leírását

A sclerosis tuberosa, amelynek van egy másik neve - Bourneville betegség, kell tekinteni egy öröklődő betegség. Ez a betegség kiváltja megjelenése több jóindulatú daganatok az emberi szervezetben.

A tumorképződés előfordulhat a bőrön különböző részein a test és az arc, a szemfenék, egyáltalán a belső szerveket. Tipikus daganatok jelenhetnek meg a közepén a szürke- és fehérállomány az agy.

Egyes jelentések szerint az egyik gyermek a betegség született körülbelül 8000.

Szét a két típusú sclerosis tuberosa: 1. és 2. típusú. Az első nyilvánul meg a mutációs változások a 34-m-es kromoszóma hosszú karján 9. A második megjelenik mutációs változások a 13-m-es kromoszóma rövid karján 16.

A Betegségek Nemzetközi Osztályozása 10. (BNO 10), sclerosis tuberosa tárgya phakomatoses Q85.1.

A sclerosis tuberosa továbbítjuk genetikailag és az első napokban a kiadvány az ő gyermeke is nehéz pontosan diagnosztizálni. Ahhoz, hogy megtudja, az elsődleges attribútumok kell végezni egy átfogó vizsgálatot a gyermek.

Először meg kell forduljon orvoshoz, szemész, aki feltárja a fundus és jelenlétének kimutatására daganatképződés benne. Aztán meg kell vizsgálni a bőrgyógyász, aki alaposan megvizsgálta a gyereket nagyjából a jelenléte durva helyen a test a baba, vagy bármilyen tömítéseket.

Ezen felül, akkor lehet hivatkozni, hogy a különleges eljárások részletes orvosi vizsgálat.

Az első tünetek megjelennek körülbelül egy év. A gyermek tűnhet ideges görcsök, ami nehéz lesz megállítani. A kezelés fő célja kifejezetten kiküszöbölésére az ilyen támadások, mivel ezek a tünetek a legveszélyesebb, és szinte kiszámíthatatlan.

A sclerosis tuberosa befolyásolja a mentális gyermekek fejlődését. Gyermekek gyakran a diagnózis - az autizmus. A betegség folyamatosan halad, és miután kizárták a csecsemőkori görcsök, egy gyermek is szükség lehet a légúti és a szívelégtelenség, veseelégtelenség vagy vérzés.

A test a gyermek is megjelenhet papillomavírus, mióma, és pigment foltok, amelyeket ezután mély dermabrázió.

Apátia, ingerlékenység és fáradtság tünetei lehetnek gümőkóros agyhártyagyulladás. által okozott mikobaktériumokra.

A háttérben progressziójának degeneratív betegség lemez megnyilvánulhat tüneteit isiász, mint például fájdalom a hát, vagy fenék. Milyen más tünetei ennek a betegségnek az itt található.

felnőttek

A sclerosis tuberosa leggyakrabban a felnőtteknél, mint orvosilag diagnosztizált. A betegség prevalenciája életkortól függetlenül történik aránya 1 emberek mintegy 40 ezer.

Ha vannak nem-specifikus tünetek, hogy a legtöbb esetben nem veszik figyelembe, és helyileg kezelve.

Azonban, a széles körű funkciók és jellegzetes tünetek, amely nem betegség entitás, a beteg lehet vizsgálni, és kap kezelést, az orvosok a különböző szakterületek.

A betegség tünetei

Minden a tünetek a sclerosis tuberosa lehet két csoportra oszthatók: a külső és a belső. Elosztani ilyen alap külső megnyilvánulásainak tuberosa szklerózis tüneteket:

• A megjelenése területek Pigmenthiány a bőrön formájában tapaszok, leggyakrabban lokalizált a törzsön vagy a far. A foltok jelennek meg közvetlenül a születés az életkor és a számuk egyre nő fokozatosan. Jellemzi változékonysága méretét, alakját és helyét.
• Pigmentáció foltok nyilvánul kávé árnyalatú.
• Helyi fehér tincseket a fejegység és a depigmentált foltok a haj a szempilla és szemöldök.
• Angiofibrómája vagy kiütések az arcon jelennek meg az arcon, állon és az orr formájában dudorok vörös és rózsaszín színű, sima felületű. Ezek a tünetek elsősorban 4 év után a gyermek születése.
• Szamárbőr tapaszok vagy tömörített, érzéketlen bőr, ami megjelenik a far vagy a hát alsó részén, barnás árnyalatú.
• Serdülőkorban, növekvő köröm környékén fibroma. Vöröses csomót közel a köröm tengely.
• Tumor rostos, ami megjelenik az első életévben. Jellemzi bőr csomagolás egy érdes felület, amely lokalizált elsősorban a homlokon.

A fotó angiofibrómája sclerosis tuberosa:

A belső tünetek közé tartozik az ilyen jellemzők:

• Vision. A betegség progresszióját, kifejezve a szervek a látás, nyilvánul meg a fejlesztés a tumorképződés - Garmata - károsítja a látóideg és a retina. Ilyen daganatokra jellemző, ovális alakú nodosum-rózsaszín színű. Úgy tűnik, a felszínen a szemgolyó retina. Tumorcsomók lehet csoportosítani, és olvashatóan. Az ilyen formációk vezethet látásvesztés.
• Brain. Ezzel a vereség képződik kóros fehérállomány és a kérgi oldalakat subepidelmalnye tuberomy. Lehetnek különböző méretű, és végül egy csoportba entitás. Amikor az agy kárt a betegnek rohamok és mentális retardáció figyelhető meg.
• Szív- és érrendszer. A felszínen kialakított rabdomiómás kamrákba. Inherens intramurális helyen, ami azt jelenti, a terjedését a daganat a szív fala.
• Tápcsatornában. A nyálkahártya-felületeken, kezdve a szájüregben a belekbe, ott garmatomy, fibrómás és papillomatous kialakulását. Csökkent fogzománcot.
• légutakat. A tüdő képződnek cisztás tumor, amely vezethet tüdőelégtelenség.

A főbb típusai a diagnosztika

Pontos diagnózis érhető el, ha át egy sor diagnosztikai teszt. Az első - az orvossal, aki később kijelöl egy átfogó vizsgálat.

Laboratóriumi vizsgálatokban a biopszia a tömítések a bőr felszínén felismerni melanociták, amelyek nem tartoznak egy hasonló betegség - vitiligo.

Vizsgált szamárbőr plakkok, amely növeli a kollagén mennyisége kötegek.

Differenciál tanulmány javallt azonosítására:

• Bőrbetegségek Adenona sebaceum
• szamárbőr plakk
• Hipopigmentált foltok.

A vizsgálat a belső szervek előírt ultrahang. Az újszülöttek, ahol vannak jelei a sclerosis tuberosa, felírni a vese ultrahang és EKG szív.

Tedd szemész ráfordítási szemgolyó vizsgálat kimutatására csomók a retinán.

Az agyi vizsgálatok nevez alávetni MRI. Agyi képalkotó feltárja jóindulatú és rosszindulatú daganatok a központi idegrendszerben.

MRI eljárás segít felismerni tünetei a sclerosis tuberosa a legkorábbi szakaszában a fejlődés, ami hozzájárul a korai hatékony kezelés.

Szintén az agy tanulmányok EEG, ami azt mutatja, a terület epileptikus aktivitást.

Módszerek kezelésére gumós sclerosis

Teljes gyógyulás nem lehetséges. Ezért a cél a kezelés -, hogy teljes életet a beteg.

Két fő kezelési módszerek a sclerosis tuberosa az agy:

A legtöbb esetben a felhasznált komplex kezelést. Hála az orvosi kezelés lehetséges megelőzési epilepsziás rohamok, erre van előírva kortikoszteroidok. Csak kijelölt számos gyógyszer (clonazepam, és nitrazepámot), amely szabályozza a lezajló folyamatok a központi idegrendszerben.

Sebészeti eljárás eltávolítására alkalmazható intracranialis tumorok, amelyek gyorsan növekednek, és provokál növekedését koponyán belüli nyomás. Idegsebész a műtét során kimetszett tumort belül egészséges része.

A megelőző intézkedések használt sztereotaxiás technika.

Ha tervezi, hogy a baba kell venniük a kockázatot, és meg kell orvoshoz, genetika.

Olvassa el, mit a Morton idegdaganat. Milyen csúnya vizuális deffekty teremt a lábad. És ahogy a Morton-féle neuróma gyógyítani fájdalmas megvastagodása a talpa.

A halláskárosodás lehet, hogy az élet nehéz. Hogyan lehet megelőzni vagy gyógyítani neuritis a hallóideg itt található.