Genotípus mint egy kiegyensúlyozott rendszert gén interakció
A genetikai rendszerét a szervezet (a genom, genotípus) azzal jellemezve harmonikus kölcsönhatását az összes gén összetételét. Az ilyen kölcsönhatás nevezett gének gén egyensúlyt.
Balance genotípus határozza meg, hogy minden egyes képviselt gének jelen, hogy egy nagyon specifikus allélek száma _ dózis. _ Egy allél egy vagy két vagy több alternatív formájának (variánsok) gén, amelyek mindegyikét jellemzi egyedi nukleotid-szekvenciát. Jelen van a sejtek a szervezet egyetlen példányban allél biztosít fejlesztési megfelel egy bizonyos mennyiségi tulajdonságként határt. Kiegyensúlyozott kölcsönhatás gének biztosít normális fejlődését egy organizmus. A legtöbb szerkezeti és szabályozó géneket (gének „luxus”) a diploid sejt képviseli két allél terjedő azonos lókuszok a homológ kromoszómák, azaz az adag két. Ezek megfelelnek a frakció genomi DNS egyedi szekvenciák nukleotidok. A kivételt a gének, amelyek székhelye nem homológ locusai nemi kromoszómák a férfiaknál. Az adag egyenlő eggyel. Kódoló gének rRNS, tRNS, hisztonok, valamint számos más fehérjék szükséges a sejtben nagy mennyiségben, amelyet egy nagy példányszámban (102 _ 104), és a megfelelő frakciókat a genom DNS-t, amelyben az átlagos ismétlések. Így, a normális sejtekben a fejlődő szervezet dózisok száma attól függ, hogy a géneket által képviselt funkcionális célt.
Például: a vér által képviselt három allél: IA; IB; IO (többszörös allelizmust), vannak elrendezve egy pár humán kromoszóma IV.
Fizetési géndózisnak
Amikor az egyik a két spirális homológ kromoszómák képződött fakultatív heterokromatin. Egy tipikus példa a genetikailag inaktív X-kromoszóma a szomatikus sejtek nőstények emlősök és az ember (sex kromatin testek). A funkcionális szerepe opcionális heterochromatization fizetési (csökkentése) dózisban bizonyos gének. Mivel a homogametic szex (női) géneket tartalmaz az X kromoszóma egy kettős dózis és a heterogametic (M) _ egyetlen, a formáció borjú nemi kromatin (Barr test) vezet az a tény, hogy minden organizmusban faj kifejezve csak egy adag X-gén . Ez megerősíti, hogy szükség van a normális fejlődését az egyén egy bizonyos adag géneket. A szabályozott funkcionális inaktiválása egyik gén meghatározott X-kromoszóma a női test után történik tizenhat nappal a magzati fejlődés, amikor a szervezet egy többsejtű formában már. Ki lehet bármelyik X-kromoszómán, miközben ugyanaz a tevékenység megfigyelt aneuploidia nemi kromoszómák, így a képződését mozaik fenotípus expressziójának tudható be, a különböző allélok az X kromoszómán. Inaktiválása többszörös X-kromoszómával, miközben ugyanazt aktivitás figyelhető kromoszómaszámmal a nemi kromoszómák.
Az aneuploidia _ módosítjuk kromoszómák, amelyben egy vagy több kromoszómájába hagyományos set vagy hiányzik, vagy további másolatok bemutatásra.
Az eredmény egy kompenzációs dózis rendellenességek gének és genetikai megnyilvánulásai egyensúlyhiány részben megtakarítható.
Például: a nők heterozigóta hemophilia gént (X-kromoszómához kötött, recesszív öröklődés) gyakran enyhe tünetek a betegség.
Jogsértések gén egyensúly
Disorders gén egyensúlyt különösen kifejezett, amikor feleslegben vagy hiány kromoszomális anyagot a kariotípus a genom mutációk miatt _ változtatni a kromoszómák számát egy diploid készlet. Kétféle genomi mutációk. _ _ Az aneuploidia első számának változása az egyes kromoszómák, a kariotípus megfelel a képletnek, _ 2n ± K, ahol 2n _ diploid kromoszóma, Kn. A második típusú poliploid _ _ kariotípus megfelel Kn, ahol n _ haploid kromoszómák, K> 2. A fő mechanizmus előfordulásának genom-mutációk _ sérti a kromoszómák és kromatidok sejtosztódás során. Disorders gén egyensúlyt is bekövetkezhetnek kromoszomális aberrációk, vagy kiigazítás _ változások kromoszóma szerkezete eredő egyenlőtlen crossing-over (csere oldalak közötti homológ kromoszómák), vagy degradációs hatására kromoszómák mutagének. Az alapja a kromoszóma-rendellenességek képezik kromoszóma törések és helytelen reunion töredékek. Minden esetben teljes poliploidia emberben összeegyeztethetetlen az élettel. Ugyanilyen letális hatással van monoszómia (hiányzik egy diploid kromoszóma) és triszómia (extra kromoszóma egy diploid) a kromoszómák a csoportok A, B, C és F. Ez annak köszönhető, hogy vagy az a tény, hogy a dózis változhat jelentős mennyiségű gének, vagy annak fontosságát, hogy ezek a gének a normális létezés a szervezet.
Elkészítésekor karyogram humán (ábra. 7) rendszerezése kromoszómák során egységes színező alkalmazásával végezzük a Denver osztályozás, amely egyesíti őket hét csoportba (A _ G) függően mérete és alakja.
Ábra. 7. karyogram személy (Denver osztályozás)
Valóban kompatibilis az élet csak triszómia kromoszóma 21-edik pár (Down-szindróma), és a magas aneuploidia nemi kromoszómák. Ez határozza meg azt a tényt, hogy a 21. kromoszóma maga nagyon kicsi, benne egy kis számú gén, amelyek fontosak az élet általában kicsi. Ezért, feleslegben ilyen típusú genetikai anyag, megzavarja az egyensúlyt a gén a genotípus, gyakran nem okoz a korai halál a fejlődő szervezet.
A túlzott mennyiségű Y-kromoszómák is előfordulhat az emberi kariotípus (HYY et al.) És nem indukál halálos hatása. Összhangban azonban az élet genom-mutációk az emberi gén kíséri általános jeleit zavar: a fizikai és szellemi érettségének hiányára, a gyermek (2. táblázat).
Példák variabilitás a genomiális és a kromoszomális szintek
A felesleges X kromoszómák interfázisos testükben kompenzált hélix és inaktiválása. Ezért aneuploidiája az X kromoszóma klinikailag megnyilvánuló kis eltérés a fizikai fejlődés és az intelligencia.
A kromoszomális aberrációk az alacsonyabb forgalom megsértése a örökítő anyagot gyakran lehetővé teszi a lehetőségét egy kérdéses szervezet fejlődésének. Minden esetben kromoszóma mutációk szintén gyakori tünet gén egyensúly felbomlása. Specifikus tünetek megjelenése például a szerv fejlesztési hibák függően morfogenetikus hatása gének, szokásos adagolás van törve.
Ebben a tekintetben, a klinikai kép kromoszóma is rendkívül változatos. Például, egy-szindróma a „cat cry” és a Down szindróma (táblázat. 3.).
Összehasonlító jellemzői a klinikai kép a Down-szindróma és szindróma „cat cry”
Táblázat. A 3. ábrán látható, hogy a pont 1, 2 és 6, amikor a klinikai kép ezen genetikai betegségek egybeesnek.
Kölcsönhatás nem allélikus gének
Közötti kölcsönhatás gének genotípus fontos szerepet játszik a végrehajtása szereplő információk minden gén. Genetikai kölcsönhatások fordulnak elő különböző szinteken: egyes esetekben, közvetlenül a genetikai anyag a sejtek; közötti mRNS és polipeptidek során képződő fehérje bioszintézis; termékei között különböző gének. Most a szervezetre utaló jeleket nem az eredmény egy pár allél gének, és néhány nem allél gének.
_ Polimer kölcsönhatás típusú nem-allél gén, amelynél egy attribútum érint több különböző, de hasonló deystvuyushih gének; A legtöbb kvantitatív tulajdonság egy szervezet határozza meg polygenes _ rendszer nem allélikus szabályozó gének szintézisét azonos polipeptid szekvencia. Kölcsönhatás az összegzése az intézkedések ezen allélek az összes pár polimer géneket. A mértéke expressziója jellemző függ a mennyiségű megfelelő allélek (P1 P1 P2 P2 P3 P3 _ maximális pigmentáció; p1 p3 p2 p1 p2 p3 _ minimális pigmentáció.
Komplementarnost _ fejlesztés egy adott tulajdonságot mutató csak akkor lehetséges, a jelen két nemallél genotípus domináns gén (a? B? _priznak), mivel ezek a gének külön-külön nem biztosítja a fejlődés (A? Cc, AAV?; AABB _ jel hiányzik)
_ Episztázis génexpresszió meghatározó néhány utalás elnyomott nem allélikus ez episztatikus gén található a domináns (domináns episztázis) vagy homozigóta recesszív (episztázis recesszív) állapotban.
Episztatikus gén (a) megakadályozza, hogy a fejlődése jellemző B.
Módosítás hatása gének _ gyakran módosító gének önmagukban nem határoz meg semmiféle választ vagy minőség jegyében, és fokozza (fokozók), vagy gyengíthetik (szuppresszor) gén akció A.
Egy különleges fajta interakció pozíciós hatás _ _ szintézis sebessége a végtermék függ a közvetlen környezetet, amelyben a gén.
Mechanizmusok fenntartása a stabilitás a genetikai anyag egy sor sejtvonalak és rendellenességek (alaptípusa eukarióta sejtosztódás)
Strukturális és funkcionális változások időben sejtek alkotják annak életciklusa _ pillanatától kezdve kialakulását, míg a sejtosztódás és a halál. Az egész élet a sejtek növekednek, differenciálódnak, amelyek specifikus funkciókat. Az egyik szakaszában az életciklus mitoiticheskiytsikl _ egy sor folyamatok fordulnak elő a sejtben az egyik osztály a másikra. Vannak különböző sejtosztódás: amitosis, mitózis, meiózis.
Amitosis (a görög. A _ tagadás, Mitos _ menet) _ közvetlen sejtosztódást. Ebben az esetben a szétválás a nucleus elosztjuk a derekát. Ritka Division típusú, amely megtartja a belső szerkezete a mag (kromoszómák nem észlelik és elosztjuk orsó nem képződik). Leírt amitotic részlege a sejtekben az epidermisz, vázizom elöregedett sejtek és kórosan megváltozott sejtek.
Mitózis (a görög. Mitos szál _) _ közvetett sejtosztódás kíséretében helix kromoszómák. A mitózis osztva szomatikus sejtek, így a leány-sejtekben kap pontosan a kromoszómák, amely a szülő sejt. A mitózis megkülönböztetni több fázisból áll: prophase, metafázis, anafázist és telofázisban. Különböző szakaszaiban a mitotikus kromoszómák fordul spirál található az egyenlítői régióban, a formáció achromatin orsó ellentmondás lánya kromatiddal sarkaira a sejt képződését lánya sejteket.
A biológiai jelentősége mitózis:
1) eredményeként a mitózis valamennyi sejtek a test (szomatikus) által támogatott rögzített számú kromoszómák;
2) osztva mitózis minden sejt, kivéve a csírasejtek a lejáró a) miatt előfordul mitózis organizmus növekedését embrionális és posztembrionális időszakok; b) az összes funkcionálisan elavult helyébe új sejtek a test;
3) a folyamat a regenerációs (helyreállítása elveszett szövet) fordulnak elő a hasadási sejtosztódás.
Mitózis széttörését és kromoszóma maldistribution utódsejtekbe eredményeznek sejtek kiegyensúlyozatlan kromoszómák, azaz előfordulása kromoszomális és genom-mutációk. Kóros mitózis szomatikus sejtekben vezethet sejt mozaicizmus generatív (reprodukció során) _ képződéséhez gaméták kromoszómái zavart tárcsával (1. reakcióvázlat). _ Mozaikosság jelenlétét az egyes sejtek két vagy több variánsa a kromoszóma készletek.
Reakcióvázlat 1. mozaikosság XX / XXY következésképpen nondisjunction mitózisban
A mutációk előforduló szomatikus sejtek abnormális mitózis talált az utódokban a mutáns sejtek és teszi a test mozaik. Mozaik _ egy különleges, amelynek sejtpopulációk különböző kromoszómán beállított (például, egy mozaik változatát Down-szindróma 47,21 + / 45,21_. A klinikai kép kevésbé kifejezett). Mutációk a csírasejtek (generatív mutáció) képződéséhez vezetnek a gaméták száma kiegyensúlyozatlan kromoszómák és a kialakulását kóros zigóták (a teljes verzió a szindróma, súlyos klinikai kép). Zigóta _ a megtermékenyített petesejt, egyesülésével létrejött a nő és hím gaméták, és tartalmaz egy diploid kromoszómák.
A meiózis (a görög. Meiózis _ csökkenés) _ Division, így csökken a kromoszómák számát a felére. A formáció a meiotikus és ivarsejtek érését _ ivarsejtek (tojás és a sperma). Ivarsejtjei kialakítva az ivarmirigyek diploid primer csírasejtek során ivarsejtszaporodásra (ovo- és spermatogenezis). Ez áll a következő lépésekből áll: szaporodását, növekedését, érését, kialakulását. Meiózis két egymást követő osztályok: az első és második, a DNS-t kettőződése bekövetkezik éppen mielőtt az első osztódás. A meiózis, valamint a mitózis adja sejtek kromoszóma, amely két kromatiddal. Miután az első osztás gyorsan követi egy második, előkészítés nélkül, és a DNS-t megduplázását. A második meiotikus osztódás, mint a mitózist, azzal az egyetlen különbséggel, hogy minden fázisában a fele lesz a kromoszómák számát. A meiózis és a mitózis fázisban kettéosztva egyformán nevezik: profázis, metafázis, anafázisban telofázisban.
A meiózis biztosít ivarsejteket heterogenitása gén összetétel (profázis I _ _ keresztezzék homológ kromoszómák csere részeket, ami a rekombinációja allélek kromoszómákon, a Il-es metafázisú _ mentes rekombinációját kromoszómák). Megtermékenyüléskor véletlen találkozás az ivarsejtek (sperma és a petesejt) egy másik génkészlet határozza kombinatív variabilitás (a gének a szülők együttes, így a gyerekek jeleit mutatják, hogy nem voltak a szülők). Kombinatív változékonysága széles skáláját nyújtja az emberiség, és lehetővé teszi, hogy alkalmazkodjanak a változó környezeti feltételek, így járulva hozzá a faj fennmaradását.