Sclerosis tuberosa - okai, tünetei, diagnózisa és kezelése
A sclerosis tuberosa - gén betegséget jellemzi károsodása az idegrendszer formájában epilepszia és mentális retardáció, polimorf bőrtünetek, tumoros és nem-tumoros folyamatok szomatikus szervekben. Diagnosztikai algoritmus áll a vizsgálat az idegrendszer (agy MRI CT, EEG), szemvizsgálat, vizsgálata belső szervek (ultrahang, szív MRI, CT, vese, radiográfiai, szigmoidoszkópia). A fő irányai kezelés: epilepszia elleni kezelést, neuropszichológiai korrekció, monitoring és időben sebészeti tumorok kezelésében.
sclerosis tuberosa
A sclerosis tuberosa (TS) - örökletes neuroektodermális patológia megnyilvánuló változást a bőr, epilepsziás rohamok, mentális retardáció (mentális retardáció) és a megjelenése daganatok különböző lokalizációban. Együtt neurofibromatózis. Hippel Lindau betegség. szindróma Louis Bar. betegség Sturge-Weber és mtsai. tárgya jármű phakomatoses. Az előfordulási arány 1 eset per 30000 populációban, beleértve az újszülötteket -. 1 6-10000 ismert, nem csak a család, de szórványos esetek .. A utóbbi akár 70%.
A sclerosis tuberosa írták le először 1862-ben Recklinghausen, a francia Bourneville 1880 van részletesen vizsgált morfológiai változások történik az agyban ebben a betegségben, és megalkotta a „sclerosis tuberosa.” 1890-ben, bőrgyógyász Pringle készült leírását angiofibrómák arcokat TS betegek. Ezért, az irodalomban megtalálható a Neurology Szinonimák TC - Bourneville-Pringle-kór.
Okai a sclerosis tuberosa
A tünetek a gumós sclerosis
A klinika, amely a sclerosis tuberosa, igen változó. Ez magában foglalja elváltozás a központi idegrendszer (CNS) rendellenességek, bőrgyógyászati és szemészeti tünetek, neoplazma belső szervek. Debut számlák különböző korú, de leggyakrabban a sclerosis tuberosa nyilvánul az első 5 évben az élet. Különböző kiviteli alakoknál a gravitációs áramlás. Enyhe esetekben a betegek számos opcionális nem-specifikus tünetek és a diagnózis gyakran nem az a jármű jelenlétét. A sclerosis tuberosa eltörölte nélkül végbemegy epipristupov, mentális retardáció és viselkedési zavarok.
CNS
Változások a CNS az uralkodó megnyilvánulásai TS. Ezek közül a leggyakoribb (80-90% -ában) fordul elő görcsöket. amely általában nyilvánul a betegség. A episindroma játékhoz, az első életévben, azzal jellemezve, csecsemőkori görcsök (West szindróma), majd a transzformált Lennox-Gastaut szindróma. Vannak atipikus távollét, a szomatikus és a szenzoros rohamok, szekunder generalizált rohamok. A megjelenése a kor egy év, a heterogenitás, és a nagy rohamok gyakoriságát kíséri az ellenállás görcsoldó (epilepszia elleni) terápia. Epilepsziás rohamok az oka a mentális retardáció és viselkedési zavarok (agresszivitás, az autizmus. ADHD) gyerekek.
Az esetek felében a sclerosis tuberosa kíséri súlyos mentális retardáció, különböző mértékben. Együtt az epilepszia. az oka annak fejlődését jelenléte kérgi Tuber. Már fiatal korban, a gyerekek szokatlan viselkedés: általános szorongás, levertség és a frusztráció, valamint lassúsággal nehéz váltás a figyelmet. A szint ezek a rendellenességek, a nagyobb a korábban keletkezett sclerosis tuberosa. A betegek többsége is megfigyelhető alvászavarok. Jellemzőjük a éjszakai felébredések, álmatlanság. somnambulismus. kora reggel átmenet az alvás ébrenlét.
bőrtünetek
Változások a bőr kíséri a sclerosis tuberosa szinte 100% -ában. Jellemzőjük a nagy polimorfizmus az elemek és ezek kombinációi. Leggyakrabban (90%) figyelhető meg hypopigmentation foltok általában akkor az első 3 életévben és tovább növelni a számukat. Ezek elszórtan aszimmetrikusan a fenék, a törzs és az elülső-oldalsó végtag felületeken. Lehetséges depigmentációja szempilla, szemöldök és a haj. A 14% -ában kimutatható részek hiperpigmentáció, mint foltok, pontosabban a neurofibromatózis. Általános szabály, hogy azok nem több, mint 5 darab.
A 25% -ában a sclerosis tuberosa képződése kíséri rostos plakkok, az esetek 30% -ában - lágy dermatofibrom. Akár 50% -ánál a pubertás után hajlamosak progresszív növekedését köröm környékén fibroma. Az utóbbi időben egyre gyakrabban található a lábát. Van egy homályos képet a vörös vagy papules körülvevő körömlemez.
szemészeti tünetek
A vereség a belső szervek
Szív-és érrendszer a szív kiderült, egy tumor. 30-60% -ában ez rabdomiómás. Azok a magzati fejlődés figyelhető magzati halált. Fele a csecsemők TC rabdomiómás észlelt véletlenül végrehajtása során echokardiográfia. A kisgyermekek, dolgozzanak ki az aritmia. szindróma WPW. tachycardia. kamrafibrilláció. Rabdomióma falakon belüli pozíció jár a betegség kontraktilitás tumortömeg Gyökértömés szívkamrák vezető szívelégtelenség. Az idősebb gyermekek rabdomiómás többnyire tünetmentes; lehetséges Tawara-szár blokk. psevdoishemicheskie rendellenességek az EKG. Gyakran visszafejlődnek, és még a teljes eltűnését rabdomiómás 6 éves korig.
Diagnózis gumós sclerosis
Diagnosztizálása sclerosis tuberosa csak akkor lehetséges, a közös erőfeszítések több szakember (neurológus. Szemész. Bőrgyógyász. Kardiológus. Nefrológus), hogy készítsen széles A beteg vizsgálata hardver. Agyi epilepsziás aktivitás segítségével rögzített EEG és EEG próbákkal. Év alatti gyermekek egyéves végezhet neurosonography. A legnagyobb jelentősége a diagnózis CNS elváltozások CT és MRI. CT az agy informatívabb tekintetében tuberkulin és meszes subependymal oldalak, és MRI az agy - azonosítani nekaltsifitsirovannyh Tuber. Annak érdekében, hogy időben diagnózisa astrocytoma gyermekek sclerosis tuberosa, ajánlott a folyosón egy MRI vagy CT vizsgálatokat legalább 2 évente.
Kezelése gumós sclerosis
Az alapul szolgáló trend kezelésében TS görcsoldó terápia, mivel a fokú mentális retardáció és a mentális retardáció közvetlen összefüggésben van a frekvencia epipristupov és status epilepticus halált is okozhat. Kiválasztása a gyógyszer fajtájától függ a roham, a hatékonyság hiánya monoterápia rendelt kombinációs kezelés. Egy szindróma Vesta használja vigabatrint tetrakozaktid. A drogok a második szakaszban a valproát. Ha a sclerosis tuberosa történik részleges epipristupami, az alapvető terápiát kell tekinteni kombinációja valproátot karbamazepin. Hiányában ez a hatás a kezelési rend tartalmazza lamotrigin. Az általános és részleges epilepsziás epipristupah monoterápiában és kombinációban más antiepileptikum modern görcsoldók topiramát Levetiracetámmal lehet használni.
Terápia oligophrenia hajtjuk végre neuropszichológiai korrekciója pszichológiai támogatás és az integrált gyermek. A kinevezése nootropikumkénti és egyéb ösztönzők neyropreparatov ellenjavallt jelenléte miatt episindroma. A azonosítására astrocytoma hajtjuk dinamikus megfigyelés. Sebészi eltávolítása intracerebrális tumor mutatja, csak egy hirtelen megnő a méretei a nő a koponyán belüli nyomás. A műveletet idegsebész.
Ami daganatok szomatikus szervek főleg várakozó. Műtéti kezelés szerint történik indikációk, főleg olyan esetekben, ahol a tumor egy jelentős szervi diszfunkció, vagy fennáll annak a veszélye, hogy a malignus során.