Myotonia - mi ez
Myotonia - örökletes neuromuszkuláris betegség jellemző mozgási rendellenességek formájában tónusos izomgörcsök, előre a kezdeti fázisban a tetszőleges mozgás. Phase gerjesztés izmok betegeknél myotonia nem törött, de késik relaxáció, ami az izom összehúzódás egy idő után az állam a tónusos görcs.
Különböző formái myotonia különböző típusú öröklési, kora, a betegség tünetei, klinikai lefolyását. A leggyakoribb formája a betegség nem atrófiás myotonia Thomsen és atrófiás myotonia Hoffmann-Rossolimo-Steinert-Kurshmanna. Myotonia örökölt többnyire egy autoszomális domináns módon, néha autoszomális recesszív.
Az elsődleges biokémiai hibás nincs telepítve myotonia. Feltételezzük, hogy a növekedés a görcsös miatt nátrium-permeabilitás a muszkuláris sejtmembrán vagy megsértése a kalcium belépését a szarkoplazmatikus retikulum után az izom-összehúzódás. Jelzett morfológiai változások az izmokban és az idegrendszer, és nem akkor myotonia. Lehetséges megsértése a vegetatív idegrendszer diszfunkciójával a belső elválasztású mirigyek.
Nem atrófiás myotonia Thomsen lassan alakul ki, és fokozatosan haladt, a betegség eléri a klinikailag meghatározott mértékben. A betegség azonos gyakorisággal mindkét nemnél. Gyermekek nem atrófiás myotonia nehezen futás és ugrás. Gyakran előfordul, hogy felhívjuk a figyelmet a ügyetlenség egy gyermek.
A betegek aggódnak a nehézségeket az elején az aktív mozgás, különösen, ha azok gyorsan és nagy erővel. Enyhén azonos erőfeszítés és a lassú mozgásokat nem kíséri görcs. Merevség eltűnik ismételt hasonló mozgásokat. Szóval, miután egy erős összehúzódása az ujjak ökölbe, unclamping őket kap a beteg nehezen, de miután néhány felváltva ökölbe és unclamping elkötelezett munkáját kéz izmainak normális. Azonban, miután egy tíz perces pihenő, a következő alkalommal összenyomjuk őket vissza a görcsöket.
Kezdetben a betegek általában panaszkodnak időszakos görcsök a vádli izmait (görcsök), akkor ott vannak zavarok akaratlagos mozgások elején járás. Myotoniás görcsök fordulnak elő az izmok, a kéz, törzs, nyak, arc, nyelv, torok, rágóizmok. Lehetnek szemészeti izomgörcsök átmeneti kancsalság. Görcsök erősített hűtés, a fizikai és szellemi fáradtság, felmelegedés és az alkoholos befolyásoltság, ők gyengült. Jelzett fáradtság edzés közben.
Atrófiás myotonia Hoffmann-Rossolimo-Steinert-Kurshmanna lehet bármely életkorban előfordulhat, de leggyakrabban alakul közötti korosztály 20-30 év. A betegség előrehaladtával lassan. A fő tünetek generalizált izomhipotónia, bénulás a gége és a garat, az arc diplegia, légzési elégtelenség következtében a vereség a rekeszizom és a bordaközi izmokat.
Ennek eredményeként a sorvadás a temporális, rágás és mimikai izmokat a beteg arc jelenik hosszúkás, kidomborodó arccsont. Korai az érintett nyaki izmok, beleértve a hajlító és sternoclavicular-mastoid. Atrófiáját a karok előnyösen alá extensorok alkar a lábak - alsócomb, különösen peroneális izomcsoport, ami a verem túlnyúlás és a kakas járás (steppage járás). A szindróma endokrin, metabolikus és trofikus zavarok nyilvánul károsodott spermatogenezis és csökkenését vagy libidó hiánya a férfiak, a nők ott dysmenorrhoea. meddőség és korai menopauza. Cataract. disztrófiás blepharitis, korai kopaszság, csontritkulás vagy a csont hyperostosist sorozat, miokardiális disztrófia.