Hogyan működik a betegség ichthyosis harlekin

Harlequin ichthyosis - ritka, súlyos genetikai betegség. Ez nyilvánul meg a forma bőrelváltozások baba. Megnyilvánulása a betegség kialakulásával kapcsolatos egy védőgátat réteget a bőrön. Külsőleg van egy erős peeling és az edzés, valamint egy megnyilvánulása a rombusz alakú lemezek mély repedések. Egy másik hasonló tüneteket nevezett márványozott csecsemő szindróma magzat vagy ichthyosis. A léziók foltos ichthyosis betegség, hiányát eredményezik, mint a védőréteg a bőr, segít növelni a vízveszteséget és a károsodott a testhőmérséklet szabályozását.

Milyen tünetei vannak a ichthyosis Arlekana?

A betegség a következő tünetek:

• bőrszárazság, ami peeling és kiszáradás;
• „Pikkelyes” bőr;
• mély repedések, amíg a vérzés;
• súlyos viszketés;
• anatómiai változások (elmaradott fül, kerek száj, problémák a szemhéj és így. n.).

Harlequin ichthyosis általában látható a csecsemők. Úgy születnek vastag, kemény bőr Szinte az egész testét. Rombusz lemez Hasonló a Harlequin suit (amelyik a betegség neve), fedett repedések és / vagy gerincek. Módosított fül, orr, szemhéj, száj, mozgásukban korlátozott, a karok és lábak. Gyakran a betegség kíséri kisfejűséget, kis fej és / vagy az arc eltorzult. Mivel a mozgáskorlátozottság, a mellkas légzési nehézség akár légzési elégtelenség.

Kit érint az ichthyosis Harlequin?

A betegség társul genetika, hanem mutációk 12 ABC gént biztosításáért felelős fehérje előállításában normális fejlődését a bőr és a lipidek transzportját. Mutációi hozzájárulnak a termelés keményített fehérjéből - keratin.

A megnyilvánulása a génmutációt a gyermek csak akkor lehetséges, ha mindkét szülő hordozó. Az egyik szülő nem tudja átvinni a gént.

Előfordul, hogy a gyermek örökli a mutációt, de a jelek és tünetek a betegség nem jelent meg. Ebben az esetben, ez lesz a hordozó gén. Természetesen előfordul, hogy egy normális szülés közben a bőr az első életévben által lefedett érdesség és hámlás. Megnyilvánuló gyermekkorban, ichthyosis eltűnhetnek során felnövő, majd vissza újra. Általános szabály, hogy váltja ki a pajzsmirigy diszfunkció, a krónikus veseelégtelenség vagy rák. Az megnyilvánulása jelek és tünetek a születéskor vezet fokozott mortalitás csecsemők miatt kiszáradás, hypothermia vagy szepszis.

Hogyan kezeljük Harlequin ichthyosis?

A folyamat során a betegség kezelésére szolgáló alkalmazott néhány trükköt különböző:

• Mentése légzésfunkció. Ez a prioritás, különösen, ha a betegség manifesztálódik azonnal születéskor.
• Védelme a kötőhártya (nyálkahártya belső felületének a szemhéj és a külső felülete a szemgolyó). Ezekre a célokra, szemészeti kenőanyagok.
• Bőrvédelem. Ezekre a célokra a gyermek fürdik naponta kétszer nátrium-klorid oldattal, amely elősegíti a hidratálást és a bőr megújulását. Fürdés közben bőrpuhító is használják, hogy csökkentsék a merevség a bőrt. Az újszülöttek tilos keratolitikus szerek (kapcsolatban a mérgező hatás), de felnőtt betegeknél lehet hozzárendelni izotretinoin.
• Intravénás táplálás. Csecsemők gyakran adagolási problémákat. De ebben az esetben mutatja monitorozni az elektrolitok, hogy megakadályozzák az elektrolit egyensúly.

Abban az esetben, ha mindkét szülő hordozó gén, meg kell találni szakképzett genetika és konzultál vele a rovására a születendő gyermeket. De nem valószínű, ő képes lesz arra, hogy kapsz egy 25% -os garancia arra, hogy a baba nem beteg Harlequin ichthyosis.

A legtöbb bőr. betegségeket lehet paraziták által okozott, először megszabadulni tőlük segítségével Capel paraziták ellen. És azoknak, akik szeretnének megszabadulni a szemölcsök és papilloma javasoljuk Anti-toxin Nano. Légy egészséges és boldog.

(1 értékelés, átlag: 5.00 out of 5)
Annak érdekében, hogy értékelje a rekordot, akkor kell lennie egy regisztrált felhasználó az oldalon.