Harlequin ichthyosis - tünetei és kezelése ichthyosis harlekin ichthyosis megelőzésére és diagnózis a betegség

Harlequin ichthyosis (HI) egy ritka és súlyos genetikai betegség, amely hatással van a bőrre a csecsemők. Ez az állapot megakadályozza a védő réteg a bőr -, ha van egy erős foltos ichthyosis bőr hámlása és kialakulása egy szilárd burkolatú. Az is lehet a fejlesztés a rombusz alakú lemezek elválasztva mély repedések a bőrön. Ezt az állapotot nevezik márvány csecsemő szindróma vagy ichthyosis magzatra.

Mély repedések sérti egyik fontos funkciója, a bőr - az a célja, hogy az első védelmi vonal a szervezet. A barázdák vagy repedések a bőrön lehetővé kórokozók a szervezetbe, és fertőzést okozhatnak a bőrön vagy a test egyéb rendszereket. A barázdákat megzavarják hőcserélő, ami egy hűtés testület, amely hozzájárulhat a hipotermia újszülöttek és csecsemők. a bőr megvastagodása megakadályozza, hogy a folyamatos megújulás a bőr miatt a fiatal és egészséges bőrsejteket.

Mivel a bőr barrier jelentősen zavart gyerekeket a betegség által érintett fogékonyak a fertőzésre, kiszáradás miatt megnövekedett vízveszteség és zavar a hőmérséklet-szabályozás. Következésképpen, a hajlam, hogy mind a túlmelegedés és túlhűtés az.

A fő tünetek az ichthyosis Harlequin következők:

• Száraz bőr. A rendellenesség okozza bőrszárazság, ami peeling és a kiszáradás.
• pikkelyes # 8203; # 8203; a bőrt. A betegség okoz súlyos hámlás, ami repedések és okoz viszketés és vérzés.
• Anatómiai elváltozásokat. A rendellenesség okozza anatómiai változások, mint a gyengén fejlett hallással és kerek szája. Az is lehet, hogy probléma van a gyermek szemhéj, a szem körüli bőr válik pikkelyes # 8203; # 8203; és száraz.

Harlequin ichthyosis gyermekeknél

Leggyakrabban ez meglehetősen ritka bőrbetegség érintő gyerekek.

• Harlequin ichthyosis gyermek születik egy megvastagodott, merev bőr, amely a legtöbb testüket.
• A bőr lemezeket vannak kialakítva egy gyémánt alakú (mint a ruha Harlequin) elválasztott mély repedések vagy gerincek.
• A betegség is jelentősen befolyásolja az alak a fül, az orr, szemhéj és korlátozhatja a mobilitás mindkét kezét és lábát.
• Amikor Harlequin ichthyosis gyermek szájába gyakran nyúlt, így tárva-nyitva.
• Gyermek született ezzel bőrbetegség, akkor is kisfejűséget, vagy kis fej, deformált arcát.
• A betegség gyakran jellemzi mozgásukban korlátozott a mellkas, ami légzési nehézséget és, végső soron, légzőszervi elégtelenség.

Harlequin ichthyosis, mint tudjuk, genetikai. Több mint 12 mutáció felelős a betegség ABC gén, amely egy fehérje termelődését, amelyek szükségesek a normális növekedéshez, a bőr és a felelős lipid közlekedés. Ha ez a génmutáció termel megszilárdult keratin nevű fehérje.

A leírt állapot egy autoszomális recesszív, ami azt jelenti, hogy mindkét szülő hordozó a gén, és hogy mindkettő az egyik gének, amelyeket át a gyermek. Ez egy ritka jelenség. Ha az egyik szülő a gén, akkor nem adja át a gyerekeknek. A gyermek, aki örökölte a mutált gén, és nincs jele vagy tünete az bőrbetegségek, majd csak egy hordozó gén.

Gyermekek, akik öröklik ezt a fajta bőrbetegség, általában a normál bőr születéskor. A végén, dolgozzanak érdesség és hámlás az első néhány évben az életük. Előfordul, hogy a betegség manifesztálódik gyermekkorban eltűnik felnőttkorban, de később visszatért. Ez gyakran társul olyan állapotokkal, mint például a pajzsmirigy diszfunkció, a krónikus veseelégtelenség, vagy rák. Azonban néhány gyermek tünetei ichthyosis harlekin már születéskor, ami növeli a neonatális halálozás miatt szepszis, kiszáradás vagy hypothermia.

diagnosztika

Ultrahang a terhes anya. Diagnosztizálni az ilyen típusú genetikai betegség, a bőr, az anya is át egy ultrahang. Az ilyen felmérések gyakran, hogy kiértékeljük az állapota a gyermek születése előtt, így biztosítva a lehetőséget, hogy tervezni sürgősségi intézkedések a szülés során.

A fizikális vizsgálat. Néha diagnosztizált fizikális vizsgálat a bőr miatt peeling jellemző járó betegség.

A bőr-biopszia. Ha még mindig kétséges a diagnózis, az orvos végezhet más, megfelelő vizsgálatokkal, például a bőr biopszia. Meg kell kizárni más etiológiájú (eredete,) száraz, pikkelyes bőr.

Az orvos is gondosan értékeli a beteg állapotát, kérve fontos kérdések személyes vagy genetikai története ichthyosis, életkor, amikor először fedezte ichthyosis, és a jelenléte más bőrbetegségek.

• Mentése légzési funkciók: abban az esetben a gyermek ichthyosis Harlequin, az első számú prioritás a gyermek légúti és az orvosi csapat kell, hogy ellenőrizze, hogy a légzési funkció, és a légzés és a keringés stabil.
• Védelme kötőhártya -, hogy megvédje a kötőhártya (nyálkahártya, hogy a vonalak a belső felülete a szemhéj és a külső felülete a szemgolyó) alkalmazott szemészeti kenőanyagok.
• Bőrvédelem - kívánatos, hogy fürödni a gyerek naponta kétszer nátrium-klorid oldattal, hogy segítse a bőr hidratáltságát és elősegíti annak megújítását. A fürdővíz kell kísérnie a használata lágyító adalék, amely segít csökkenteni a bőr merevség. Keratolítikus gyógyszerek nem adható újszülötteknek, hiszen potenciálisan toxikus hatást gyakorol a test a gyermek. Azonban a felnőtt betegek kezelésére lehet használni izotretinoin.
• Intravénás hozzáférést etetés - etetés végezhetjük intravénásan, mint újszülöttek és a csecsemők lehetnek adagolási problémákat. Meg kell végezni a megfelelő monitorozni az elektrolitok, hogy megakadályozzák az elektrolit egyensúly.

Néhány évtizeddel ezelőtt, Harlequin ichthyosis mindig halálos kombinációjának köszönhető szövődmények, így például légzési elégtelenség, kiszáradás és vérmérgezés. Azonban a korszerű kezelési eljárások, a nagy túlélők száma, mint például Nelly Shaheen, Hunter Steinitz és Ryan Gonzalez. Ez annak köszönhető, hogy az orvostudomány fejlődésének, amelyek segítenek az emberek tovább élnek, annak ellenére, hogy a betegség, amelyet korábban a súlyos vagy végzetes.

A részletes leírást a Harlequin ichthyosis betegségek, válaszokat a kérdésekre: mi a Harlequin ichthyosis? hogyan kell kezelni Harlequin ichthyosis? Tünetek, diagnózis és a betegségek megelőzésére ichthyosis Harlequin, lehetséges kezelési módszerek, gyógyszerek és gyógyszerek.