harlekin ichthyosis
Harlequin ichthyosis (Harlequin-típusú ichthyosis) - az egyik ritka betegségek genetikai jellegű, amelyek közé rohhad. Mivel mutációt génben történt, hogy megzavarják a normál szerkezetének hám - a bőr felső rétegének. A fő tünetek tekinthető megnövekedett elszarusodás és hámlás a felső réteg a bőr.
miért
Okok Harlequin ichthyosis csak genetikai. Lehetnek több csoportra oszthatók:
- A jelenlét családi rokonok vagy a gyermekek, akik a különböző genetikai rendellenességek. Vagy azok, akik már született ichthyosis.
- Rossz szokások a szülők, nem csak az anya a terhesség alatt, hanem az apa a fogamzás. Ez lehet az alkohol, a dohányzás, kábítószer, drogfüggőség. Különösen veszélyes ezek az első néhány hónapban a magzat fejlődését.
- A jelenléte a szülők a krónikus betegségek, sőt ezek nem feltétlenül kell a genetikai jellegű. Ezek közé tartozik a pyelonephritis, gyomorhurut, hepatitis, és még sokan mások.
- A munka veszélyes környezetben még időszakon kívül a terhesség, valamint, hogy a területén magas radioaktív háttér,
Megállapítást nyert, hogy bármilyen káros hatás a szülők negatív hatást gyakorol a gyerekek. Tehát a betegség oka lehet találni a gyermek családjának.
Harlequin ichthyosis, melynek fotók is megtekinthetők az interneten, az úgynevezett ichthyosis babák. Ő utal, hogy a betegségek, amelyeket továbbított csak a női vonalat. Az első változások jelennek meg a bőrön, még a magzati fejlődés során, így a baba születik egy már megváltozott bőrt. A legtöbb esetben a betegség született fiúk, de vannak kivételek.
Úgy néz ki, mint a Harlequin ichthyosis
A megszületett a baba, mintha légmentesen plyonochku, amely egy világos barna színű. Ez az orvosi neve kolloid gyümölcs. Egy idő után, szükség lehet egy óra és néhány nap, plyonochku elindul lefelé. És csak azután, hogy meg tudjuk beszélni az állam a bőr baba.
Az összes formáját ichthyosis Harlequin ichthyosis betegség legsúlyosabb és legritkább. A fő tünetek a betegség tekinthető:
- Az egész a test felületén van egy jelentős a bőr megvastagodása.
- Van kifordulás és az ajkak.
- A bőrön vannak mély repedések, amelyek erősen emlékeztetnek a nyílt sebek.
- A gyermek általában akkor fordul elő microcephalia.
Tény, hogy minden ilyen tüneteket a gyermek, hogy a sok szenvedés. Ha az újszülött nem hal meg az első néhány hónapban a születés után, az állapota még mindig nagyon nehéz. És bizonyos esetekben, kritikus. Valószínűsége, hogy a túlélő 12-13 év nem több, mint 2-3%. Akár 18 év túléli csak egy személy ki több száz.
Ez az első alkalom a betegséget le 1750-ben, és tette a pap az Egyesült Államokban. Itt van, amit írt:
A gyermek született két lyuk helyett orrát. Szem hatalmas véreres és domború, mint egy lefolyó. A fülek is rendelkezésre áll, a helyükön vannak csak kis lyukak. Kéz és a láb duzzadt és kemény, mint a kő. A baba élt két napig, és meghalt
Harlequin ichthyosis - gyógyíthatatlan betegség. A kezelést végzik csak tüneti, és főleg azon a tényen alapul, hogy hidratálja túlzottan száraz bőr.
kórtörténet
Még a magzati fejlődés során természete miatt a bőr Harper volt probléma a vérkeringést. Ez negatív hatással van az ujjain, ami az eltávolítását a tippeket az ujjaival. És akkor egy hónapban a lány küzd a fertőzés, és végül haza nem bocsátották.
Harper szülei előtt ő születése nem is ismeri a problémák merülhetnek fel a családban. Már van egy gyerek - teljesen egészséges fiú.
Harper kezelés születéstől részt 17 orvosok. De Harlequin ichthyosis olyan ritka patológia, és tudjuk róla olyan keveset, hogy minden információt kell gyűjteni szó apránként.
Még a szülők baba reméljük, hogy egy napon a baba képes lesz megszabadulni a betegség. És ez lesz a legtöbb hétköznapi gyerek, nem egy idegen csavart ajkak és hatalmas vörös szemek, amelyek közvetlenül a születés után.