Autoszomális domináns öröklődés

Autoszomális domináns öröklődés (autoszomális domináns öröklődés, a görög autos - maga és szóma - test .. Lat dominare - dominálnak, szabály) - öröklési funkció által irányított domináns allél autoszomális gének; típusú öröklési, amelyben csak egy mutáns allél autoszóma lokalizált a betegség vagy a tünetek nyilvánulhat.

Autoszomális domináns tulajdonság, ellentétben autoszomális recesszív. nyilvánul heterozigóták, amelynek a homológ kromoszómák egy mutáns, és ez egy normál allél.

Úgynevezett autoszomális gének. tartalmazza a 22 pár kromoszómát nem szexuális. Autoszomális domináns betegség - olyan betegség, amelyben a megjelenését fenotípusos megnyilvánulásai csak egy mutáns gén (allélek) heterozigóta állapotban. Az autoszomális domináns betegség jellemző számos, a következő jellemzők, amelyeket azonosítottak az esetek többségében:

1) vezetünk függőlegesen betegség családfa és a betegség esetet diagnosztizálnak minden generációban

2) annak a kockázata öröklési minden gyermek számára a beteg 50%;

3) fenotípusosan normális családtagok nem közvetítik a betegséget utódaiknak öröklés útján;

4) azok a személyek mindkét nembeli érinti azonos gyakorisággal:

5) Az esetek jelentős hányadában a betegség okozta új mutáció.

A autoszomális domináns öröklődési típusú eltérően X-kromoszómához kötött betegség típusától is keresztül kell továbbítani a férfi vonalon (apáról fia) (ábra. 29,2). Mivel a hím továbbítja az ő fiai Y helyett az X-kromoszómát azokban az esetekben, amikor egy örökletes betegség apáról fiúra, X-kromoszómához kötött öröklődés kizárt.

Amikor egy autoszomális domináns betegség ott általában jelentős változékonyságot klinikai megnyilvánulása egy családon belül. A legtöbb esetben ez annak köszönhető, hogy a kifejezés váltakozó a mutáns gén. A pontos oka ennek változékonyság nem ismert, de valószínűleg ez annak köszönhető, hogy befolyása módosító gének és a környezeti tényezők a fenotípus. Egyes családok, obligát hordozók a mutáns gén van fenotípusos megnyilvánulásai a betegség. Ezt a jelenséget nevezzük hiányos penetranciával. azaz Az öröklődés elve „mindent vagy semmit. Bizonyos esetekben, amikor úgy tűnik, hogy nincs penetrancia, a beteg lehet meghatározni, hogy csekély szomatikus mozaicizmus vagy mozaicizmus sejt csíravonalából ezt a gént. Szomatikus mozaicizmus történik a színpadon az embrionális fejlődés miatt mutáció szomatikus sejt, kialakulását eredményezi vegyes genotípusok magzati sejteket, amelyek közül néhány mutációt tartalmazhat, míg mások nem. ilyen esetekben, ezek a betegek megnyilvánulása hatása s mutáns gén kevésbé kifejezett vagy hiányzik. mozaicizmus csíravonal előfordul a szervezetben az embrió fogantatás után, és csak olyan sejtek, amelyek elődei oociták vagy a sperma. Gyakran körülmények között figyelhető meg, mint például osteogenesis imperfecta és társuló szindrómák krankostenozom (Apert szindróma, Crouzon szindróma ).

Mivel fenotípusos megnyilvánulása autoszomális domináns betegség csak egy mutáns gén ilyen körülmények merülnek fel sok beteg miatt az új mutációk. Annál súlyosabb a betegség, annál több előfordulása, eredő gének mutációi de novo. Súlyos csökkenése a reproduktív funkciót korlátozza a mutáns gént generációról generációra. Egyes esetekben az új mutációk jelölt öregségi szülők (40 év felett).