A sclerosis tuberosa tünetei és kezelése

Genetikai hibák is okozhat a különböző betegségek, és az oka a sok betegség válik öröklődő tényező. Néhány ezek közül már nyilvánvaló az a gyermek születését, a másik - a gyermekkor és a felnőttkor. Az időbeni felismerése nagymértékben határozza meg előre a jövőbeli kimenetelét, és minden szülő kell mutatni a legnagyobb figyelmet a gyermek, és ne hagyja az időben kezdeményezték.

Az egyik ilyen genetikai betegség sclerosis tuberosa (vagy Bourneville betegség). Határozza meg ezt a betegséget, mert az első nap az élet nehéz lehet, t. Hogy. Ennek első jelei is megjelenhet akár egy évig vagy tovább serdülőkorban. Ez a több szervrendszert érintő megbetegedés kíséri elváltozások a bőr, a retinában és idegrendszert és a belső szervek (tüdő, szív, vese és emésztőtraktus). Úgy tűnik, több jóindulatú daganatok, ami zavar a működésüket.

bőr megnyilvánulások gyakran mutatható ki először

Majdnem 96-100% -ánál az első tünetek a sclerosis tuberosa a bőrön megjelenő manifesztációk. Válhatnak az első csengő a szülők, ami azt jelzi, hogy szükség van egy átfogó vizsgálatot a gyermek. Ebben a cikkben megismerkedhet az okai, tünetei, diagnosztikai eljárások, kezelésére, megelőzésére és prognózisa ez örökletes betegség. Ez a tudás hasznos lesz az Ön számára: akkor lesz képes időben gyanítható a öröklődő betegségek és tegyen meg minden szükséges intézkedést annak időszerű kezelésére vagy megelőzésére.

Az ok a sclerosis tuberosa az öröklődés, hogy van. E. mutációja a gének. A betegség jellemzője az a tény, hogy bizonyos esetekben, a fuvarozók ilyen mutáns gének lehet előállítani, és az egészséges baba.

A betegséget genetikailag, a felkészülés a terhesség szükség genetika konzultáció

Attól függően, hogy milyen génmutáció megsérült, két fajta sclerosis tuberosa:

• I. típus - mutáció váltott 9. kromoszómán (TSC1);
• Type II - 16 mutáció váltott kromoszóma (TSC2).

Ezek a mutációk gyakran alakulnak ki spontán. A betegség öröklődik autoszomális domináns tulajdonság. Annak a valószínűsége, fejlesztése sclerosis tuberosa a gyermek, aki beteg egyik szülő 0-50%.

Bourneville betegség II-es típusú Látható kifejezettebb és súlyos tüneteket. Ezek a gyerekek gyakran megfigyelhető mentális retardáció és súlyos vesekárosodás.

Két formájának a megkülönböztetése gumós sclerosis:

• Család: megjelenik a családban, amely esetekben a sclerosis tuberosa észlelték;
• Szórványos: spontán módon.

Rendellenességeket a központi idegrendszer

Bourneville kór tünetei rendkívül változatosak, t. Hogy. A kóros folyamat az érintett sok rendszerek és szervek. Leggyakrabban előforduló gyermek- és serdülőkori. Hagyományosan, akkor lehet osztani:

• bőrtünetek;
• kár, hogy a központi idegrendszer;
• elvesztése szem;
• belső szervek károsodását.

A fő tünetek a sclerosis tuberosa olyan hármas bőrsérülések és CNS: angiofibrómája, mentális retardáció, epilepszia.

bőr-manifesztációk

Bőrtünetek a betegség rendkívül változatos Bourneville:

• gipopigmentnye foltok (gipomelanoznye macula);
• angiofibróma (Pringle adenoma);
• „Érdes bőr”;
• fibrotikus plakkok;
• köröm környékén fibroma (Cohen tumorok);
• Szál fehér szőr.

Gipomelanoznye macula elégtelenek bőr pigmentáció. Ezek megfigyelhető az esetek többségében, és nyilvánvaló lehet születéskor vagy évesen 2-3 év. Az életkor, a szám gyakran növekszik. Ezek lokalizálható a test bármely részén, de a legtöbb esetben nem figyelhető meg a lábak, kezek és a nemi szervek. Leggyakrabban ezek aszimmetrikus és véletlenszerűen elhelyezett a törzs vagy a far. Idővel, méretük változó lehet. Gipomelanoznye macula tompa fehér szín és alakja hasonlít egy ovális, levelek vagy konfetti.

Amikor a sclerosis tuberosa hiszen a csecsemők tűnhet helyi szál fehér szőr, és az egyes szakaszok a fehér szemöldök és szempilla. Ezeknek a helyét eltérhetnek.

Általában már a 4 éves gyermek tűnik uzelkovoobraznaya bőrkiütés és az arc angiofibrómája. Ezek a tünetek a 45-90% -ában. Elements halványan sárga vagy rózsaszín-piros kiütések hasonlítanak köles mag, de néha lenyűgöző méretű. A felület ilyen csomók fényes, sűrű és sima tapintású. Lehetnek egy vagy több, és található soiabiáiis háromszög, az arcon, az orr és az áll szárnyait. Ha a területen angiofibrómák hajszálértágulat göbök tudja változtatni a színét, és lesz vörösebb.

Diagnosztika Specialist

A betegek 50% -ánál a serdülőkorban jelenik köröm környékén fibroma. A tumorok Coenen képviselnek kialakulása egy tompa vörös csomók, amelyek közelében található, vagy alatt körmök a körömlemez. Méretük is elérheti a 10 mm-es, és miután eltávolította azokat gyakran kiújul. Okolonogtevogo mióma gyakoribb a nőknél, és a lábujjak.

Sok betegnél sclerosis tuberosa jelennek rostos plakkok. Ezek általában megjelennek az első életévben, és azonosították az összes beteg 5 évnél régebbi. Rostos plakkok durva tapintású sík és enyhén emelt elváltozások bézs. Leggyakrabban úgy helyezkednek el a homlokon, az arcon, vagy a felső területeken a fejbőrt.

A betegek 30% mióma. Lehetnek lágy és egy- vagy, a zsákot a lábát. Ezek a tumorok általában lokalizálódik a nyak, a végtagok vagy a törzs.

Központi elváltozás

Továbbá kután manifesztációk, a fő jellemzője a sclerosis tuberosa ezek CNS tünetek. Ebben a betegségben az agy szöveteiben jelenik jóindulatú daganatok:

• agykérgi tuberomy (tubersy): daganatok az agy felületén megjelenő (határán a fehér és szürkeállomány);
• Subependymal egységek: növedékek lokalizálódik a kamrák az agyban.

MRI az agy károsodott

Agykérgi Tuber lokalizált különböző részein az agy és a különböző alakú, méretű és következetesség. Ők alkotják kiemelkedések egyetlen vagy két egymással határos mintázat, amely sima közötti határ szürke- és fehérállomány és növeli a szélessége a barázda. A dimenziók összege több milliméter vagy centiméter. Tubersy lehet több, vagy egyetlen, és megtalálhatók a közel 54% -ánál.

Subependymal komponenseket gyakran megtalálható a falak, a laterális kamrák, az agy, de bizonyos esetekben lehet lokalizált a III vagy a IV kamra. A legtöbb esetben, ezek több, egymással szomszédos, és van egy kerek vagy hosszúkás alakúak. Az ilyen tumorok észlelnek a betegek 90%. Mint egy gyermek növekszik csomóban kalcium sókat elhelyezésére. Általában 5-10 (azt jelenti, 13) éves Subependymal csomópontok 10-15% -ában lehet alakítani egy óriássejt asztrocitóma Subependymal. Ezek a daganatok általában nő, és vezet a romló egészségi a gyermek, ami ilyen tüneteket:

Az epilepsziás rohamok - jele a betegség

CNS vezet a tünetek:

• görcsök;
• alvási rendellenességek;
• mentális retardáció és beszéd fejlesztése.

Mentális és a beszéd fejlődés figyelhető meg 50% -ánál a sclerosis tuberosa. Egyes formája a betegség klinikai tünetei a központi idegrendszeri károsodás előfordulnak törlik, és ezek a gyerekek nem figyelhető meg a mentális retardáció.

Az epilepsziás rohamok fordulnak elő 90% -ánál. Debütáló formájában rohamok kerülhet sor leghamarabb jár. Ezt követően, az epilepszia válhat rokkantsági ok a gyermek.

Alvászavarok sclerosis tuberosa nyilvánul formájában:

• álmatlanság;
• gyakran felébrednek;
• somnambulismus.

Magatartásbeli változások

Sok gyermek ebben a betegségben megfigyelhető viselkedésbeli változásokra. Úgy tűnhet, az alábbiak szerint:

• autoaggression;
• agresszió mások felé;
• lassúság;
• levertség;
• hiperaktivitás;
• autizmus.

Súlyosságát megsértése a viselkedés és a mentális fejlődés nagymértékben függ a tünetek jelentkezésének időpontját sclerosis tuberosa. A korábbi látta az első tünetek a betegség, annál súlyosabb következményei megmutatkoznak CNS.

szervi károsodás

Elváltozások a vizuális szerv

A progresszióját sclerosis tuberosa figyelhető megsértése a nézet:

A vereség a belső szervek

Amikor a sclerosis tuberosa daganatok fordulhatnak elő különböző szervekben:

Vese angiomyolipoma társított sclerosis tuberosa. diagnosztikus kritériumai