A cisztás fibrózis a gyermekek tünetek és a kezelés

A cisztás fibrózis - a leggyakoribb örökletes betegség, amelyet súlyos elváltozások a külső elválasztású mirigyek. A nevet lefordítják a latin jelentése: „a sűrű váladék.” Ez azoknak a szerveknek, hogy termelnek és szekretálnak nyálka, és érinti a cisztás fibrózis.

Ez egy örökletes szisztémás szervi károsodást okoz az élet, hogy a kábítószer és lefolytatására betegek kezelését. A betegség érinti a pszichológiai állapota a gyermek, lerövidíti a beteg életét.

A betegség oka a gén mutációját szabályozó vastagsága nyálka. Genetikai hiba (mutáció) a szabályozó gén növekedéséhez vezet a sűrűsége és viszkozitása kibocsátott mirigy szekréciós zavarok eliminációs a csatornákon keresztül. Alakult elválasztású mirigyek a stagnáló eredményezi fertőzés patogén mikroorganizmusok (Staphylococcus aureus. Pseudomonas aeruginosa, Haemophilus influenzae és mások.), És a gyulladásos folyamatot.

Jelenleg mintegy kétezer típusú mutációk ezen gén szabályozó. Ha mindkét szülő hordozza a mutáns gént, a kockázata, hogy a cisztikus fibrózisban szenvedő gyermek 25% a számla bármely terhesség.

A hordozók a hibás gén klinikai megnyilvánulásai a betegség nem.

Magyarországon egy gyermek születik a cisztás fibrózisban 10,000 újszülöttek és az USA-ban - 7-8 gyerekek 10.000 gyermek született. Ez valószínűleg annak köszönhető, hogy jobban a betegség diagnózisát.

Egy gyermek is született a cisztás fibrózisban, még az egészséges szülők, akik nem betegednek meg, de hordozza a génmutációt, nem tudva róla.

A cisztás fibrózis befolyásolja:

• hasnyálmirigy;
• bronchopulmonáris rák;
• máj
• nyálmirigyek;
• verejtékmirigyek;
• mirigyek a falak, a gyomor és a belek;
• ivarmirigyek.

Attól függően, hogy a primer lézió rendszerek megkülönböztetik tüdő-, bél- és vegyes formái cisztás fibrózis. A leggyakoribb (akár 80% -a minden esetben), a tüdő és bél formában a betegség, azaz a vegyes.

Egyes tudósok azonosítottak több formája van:

A betegség egy fázis remisszió és súlyosbodása fázis, amelynek aktivitása is lehet a kis és közepes.

Megnyilvánulások az újszülött

A cisztás fibrózis lehet az első klinikai megnyilvánulás az már a korai szülés utáni időszakban: van egy blokkolás a bél lumen túl vastag széklet az újszülött (meconium). Ez az állapot bélelzáródás úgynevezett „meconium ileus." Ez nyilvánul meg 15-20% -a gyermekek cisztás fibrózis.

A klinikai megnyilvánulások meconium ileus hasi puffadás, a hányás epe, száraz és sápadt bőr. Gyermek letargikus, nem hajlandó a mell.

Ugyanakkor lehetséges volvulus, perforálatlan bélüreg és még perforációja a bélfalon. Ezek a komplikációk miatt szükség van a sebészi kezelés az újszülött.

Talán később áthaladását magzatszurokból a cisztás fibrózis, és kialakulását a bélben sűrű széklet dugók.

Ha meconium ileus csecsemőkben megfigyelt elhúzódó sárgaság. de ez is lehet egy független megnyilvánulása cisztás fibrózis miatt megnövekedett sűrűségű az epe és a megsértve a kiáramlás.

Az egyik a tünetek a cisztikus fibrózis újszülöttekben a sós íz a bőr lerakódása miatt a sókristályok a bőrön.

Ha a baba nem volt megnyilvánulása meconium ileus, hosszabb felépülési időszak (első szülés) testtömeg és a rossz súlygyarapodás a jövőben is tünetei cisztás fibrózis.

Megnyilvánulásai lehetnek a gyermekekben

Leggyakrabban a betegség tünetei kialakulásának ételek bevezetésének, vagy át a baba a tápszeres táplálás:

• baba széklet tömege lesz vastag, zsíros, bűzös;
• előfordulhat, hogy egy süllyedés a végbél;
• máj méretének növekedése;
• baba lag testi fejlődését;
• 
  a mellkas deformált;
• kifejezve puffadás;
• száraz bőr;
• sápadt bőr,
• végtagok elvékonyodnak;
• ujj ujjperceinek formában vannak jelen „alsócomb”;
• van egy hosszú, száraz köhögés;
• blennothorax teszi a légzés nehéz.

A tünetek súlyossága különböző lehet, hogy néha nehéz a korai diagnózis a cisztás fibrózis.

Néhány gyermek tapasztalhat visszatérő hörghurut vagy tüdőgyulladás, majd képződése krónikus bronchopulmonális folyamat állandó és tolakodó nehézlégzés száraz köhögés. Kényszeres száraz köhögés gyakran okoz hányást, sérti a gyermek alvás. Bordák hordó fokozatosan kialakul.

A sűrű váladék halmozódik fel a hasnyálmirigy-vezeték, miáltal az enzimek nem áll rendelkezésre egy 12-duodenumban, és ezáltal zavarják az emésztést. Ha egy gyerek kap egy keverék szója vagy tehéntej, akkor van a vérszegénység és ödéma előfordulhat eredményeként szintjének csökkentése fehérjék a szervezetben.

Testtömeg csökkent, bár az étvágya a gyermek jó vagy még növekedett is. Szubkután zsírréteget és a izomtömeg csökkenését. Jelzett hiány a zsírban oldódó A és D vitamin

Megnyilvánulásai serdülőknél

Amellett, hogy a növekedés jelei kár a légutakat és hasnyálmirigy-elégtelenség, van késés, nem csak a fizikai fejlődését, hanem a pubertás. A gyerekek nem terheléstűrést.

Gyakran érintett, és a felső légutak: orrpolip jegyezni, krónikus gyulladás a paranazális szinuszok. Megsértése a hörgők kifejezettebb lehet, mint a tüdőben.

Légúti gennyes tartalmaznak viszkózus massza, egy dugót képez. Krónikus tüdőbetegség folyamat alakul ki teljesen az összes beteg gyerekek és vezet zavar a tüdő: a fejlesztés a légzési elégtelenség. a hőmérséklet eléri a magas szám, növeli a nehézlégzés, köhögés erősített exacerbációk folyamatban.

Hasnyálmirigy-elégtelenség növekszik, és 17% -a serdülők felmerül a cukorbetegség. Májkárosodás fokozatosan képződéséhez vezet a májzsugorodás és nyelőcső visszértágulat. amelyek vérzés léphet fel.

Győzd az emésztőrendszer a bél formájában cisztás fibrózis bonyolult lehet fejlődése fekélyek. A nyelőcső gyulladása, epehólyag, bélelzáródás és mások.

Megsértése miatt az étel emésztésének felerősített rothadást a bélben jelentős gázosítás, ami támadások a hasi fájdalom. Széklet felgyorsul, az összeg a rossz szagú széklet jelentősen megnő.

Megnyilvánulása az első jelei a cisztikus fibrózisban szenvedő gyermekek

Az enyhe formája a betegség jelölt sápadt bőr, néha csökkent étvágy, hányás szakaszos (általában kiváltott köhögés), rendellenesség a szék. Köhögés gyakrabban jelenjen meg az éjszaka. Néha ezek a tünetek, különösen az újszülöttnél, tekintik a normális emésztési zavarok, köhögés - milyen SARS.

Csak később, a ételek bevezetésének, fordítás közben a baba tápszeres táplálás diagnosztizált cisztás fibrózis. Élénken fejlődő klinikai kép, ha figyelembe a gyermek szója keverékek, amelyek ellenjavallt cisztás fibrózis.

A súlyos formában, amelyet az elhúzódó és gyakori köhögés beleillik az első napokban a csecsemő életét. A támadás vezethet szétválasztása viszkózus köpet, hányás. Hörghurut és tüdőgyulladás, gyakran megjelenő, hogy egy súlyos lefolyású és kemény kezelik.

A folyamat azzal kezdődik súlyosbodása megnyilvánuló tünetek:

• ernyedtséget és étvágytalanság;
• láz;
• fokozott köhögés;
• gennyes köpet;
• megjelenés szék zavarok (gyorsítás, cseppfolyósítás bűz növekedése bélsár zsír);
• hasi fájdalom;
• puffadás.

cisztikus fibrózis diagnózisát

A feltételezett diagnózis a klinikai tünetek alapján az érintett szervek és rendszerek.

A klinikai megnyilvánulásai cisztás fibrózis gyermekek vagy a betegség jelenléte a családtagok klór szint fölött 60 mEq / L a visszaigazolást a diagnózist. Verejtékvizsgálat végezzük 2-3 alkalommal.

Alatti gyermekek egy éven nagy valószínűséggel a cisztás fibrózis beszélhet a klór koncentrációja több mint 30 mEq / L.

Nagyon ritkán (1: 1000 cisztás fibrózis) állíthatjuk elő téves negatív eredmények: klór kevesebb mint 50 milliekvivalens / liter. Ezt a szintet a klórt lehet ödéma, csökkenti a teljes fehérjetartalom vér és verejték nem elég folyékony. Ezért meg kell jegyezni, hogy a negatív eredmény nem száz százalékos garancia a betegség hiánya.

Hamis pozitív mintát általában kapcsolódó technikai hibák a teszt.

Megerősítése a diagnózis is azonosítás geneticheskomissledovanii két gén mutációi felelősek cisztás fibrózis. Gene diagnózis végzett esetében klinikai megnyilvánulásai jellemző cisztás fibrózis és a normális szintre (vagy a normális érték felső határának) klórt verejték folyadék.

Kimutatása két génmutációk megerősíti a diagnózist az atipikus cisztás fibrózis, vagy a betegség jelenlétét a testvérek.

Az azonosító a gyermek cisztás fibrózis gén a diagnózis és elküldte a szülők, testvérek, bébi.

Általában a diagnózist, és megerősítette a gyermek már akár egy évig, vagy a korai gyermekkorban. De 10% -ánál a betegség diagnózisa serdülőkorban vagy még később.

A teszt cisztás fibrózis érvényes egy napon belül a szülés után, de ebben az időszakban nem mindig lehetséges, hogy a kívánt mennyiségű folyadékot verejték. Ezért gyakran a mintát végezzük a gyermek 3-4 hetes korban.

Sok országban a genetikai diagnózis a potenciális szülők, amikor tervez, terhes vagy prenatális.

Kimutatása ultrahang magzati echogén belek megnő akiknél fokozott kockázata cisztás fibrózis. Ebben az esetben is végzett genetikai diagnosztika.

Amennyiben a hasnyálmirigy-elégtelenség szintjének meghatározása enzimek a tartalmát 12 nyombélfekély (szerzett a szonda idősebb gyermekek), és a széklettel. Ez egy meglehetősen nehéz teszt.

Idősebb korosztály, bizonyítékok elégtelen hasnyálmirigy funkció a diabetes mellitus kialakulásának a cisztás fibrózisban szenvedő betegek.

Mellkas röntgen és komputer tomográfiával felfedi a patológiai a légzőrendszer: a hörgők és a felhalmozási nyálka bennük, ciszták, nyirokcsomó-bővítés. a gyulladás helyén.

Légzésfunkciós vizsgálatok azt mutatják, csökkent a tüdő kapacitását, megnövekedett maradék térfogatot a tüdő és más változások, hiányát jelzi oxigéndús vér.

Orrmelléküregek során X-ray vagy komputertomográfiás elsötétített.

Így a termelés „cisztás fibrózis” diagnózishoz felderítése a négy fő diagnosztikus kritériumok:

• krónikus bronchopulmonális pusztító folyamat;
• bél szindróma;
• pozitív verejtékvizsgálat;
• létezését esetben a családban.

Szerint a szűrés az újszülöttek (a komplex szűrés genetikai rendellenességek és a betegség), a 4. napon az élet (koraszülöttek a 7. napon), vért venni a laboratóriumi vizsgálathoz. Ha úgy gondolja, a cisztás fibrózis alatt további vizsgálatot.

Súlyosságától függően a kezelés végezhető egy speciális otthon vagy kórházban. A kezelés célja - a harcot a szövődmények kialakulásának, enyhítsük a gyermek állapota, de gyógyítani ezt a betegséget a jelenlegi fejlettségi szintje gyógyszer lehetséges.

Cisztás fibrózis kezelése átfogónak kell lennie.

Amikor pulmonáris patológia alkalmazzák:

• 
  Antibiotikumok, hogy befolyásolják a patogén flóra, gyulladást okozhatnak. Cefalosporinok használják 3 generáció, aminoglikozidok, fluorokinolonokkal, érzékenységétől függően a kiválasztott patogénnel. Használt injekciós és inhalációs adagolás módjától.
• Nyálkaoldó érdekében felenged köpet (belső fogadó és inhalációs): ACC, Fluifort (nemcsak csökkenti a nyálka viszkozitását, hanem visszaállítja a funkció a csillók a légutakban) amilorid vagy Pulmozyme. Mukolitikumok és beadhatjuk egy bronchoscope, ezután leszivatással váladék és adminisztráció az antibiotikum közvetlenül a hörgőket.
• Amikor bronchospasticus szindróma inhaláció hörgőtágítók.
• Kortikoszteroidok. antitsitokiny, proteáz inhibitorok és a nem-szteroid gyulladásgátló szerek vannak hozzárendelve gyorsabban megszabadulhasson a gyulladásos folyamat.
• Gyógytorna: egy speciális légzőgyakorlatok, elősegíti a kiadás a légúti váladék. Az ilyen gyakorlatok folynak napi rendszerességgel, és az élet.

Azzal a jelenséggel, elváltozások az emésztőrendszerben használni:

• Állandó fogadása enzimkészítmények. Hatékony készítmények Pankreatin, pantsitrat, Mezim forte, Creon.
• Amikor használt gepatoprotektory májkárosodás (Enerliv, Gepabene, Essentiale Forte, glutargine et al.). Jó hatással van urzodeoxikolsav kombinálva a taurin. A fejlesztés a májelégtelenség végezzük a májátültetés. Súlyos sérülések és a tüdő és a máj transzplantáció lehetséges májban és a tüdőben.
• Vitamin: vitamin komplexek nyomelemekkel.
• Táplálkozás gyermekek cisztás fibrózisban felett kell lennie kor norma kalória, vitaminok és nyomelemek. Címzett fehérjetartalmú étrend, és nem kizárólag a zsírok, feltéve, folyamatos használata enzimkészítmények.

A cisztás fibrózis egy súlyos betegség prognózisa függ a jelenléte vagy hiánya komplikációk, és az időzítés a klinikai tünetek. Ha a tünetek a csecsemő prognózisa rosszabb. Szintén befolyásolja a betegség kimenetelét, a korai diagnózis és kezelés célzott a gyermek.

Ahhoz, hogy nagy mértékben meghatározza a prognózist súlyosságát bronchopulmonáris szindróma. Rétegződés krónikus fertőzést Pseudomonas aeruginosa által okozott, a rosszabb prognózissal.

Korábban, a legtöbb gyermek halt meg, mielőtt az év. Az elmúlt 50 évben a várható élettartam a cisztás fibrózisban szenvedő betegek nőtt. A mortalitást csökkent 80% -ról 36%.

megelőzés

Ha van a családban már előfordult cisztás fibrózis kell kapni tanácsadás és a genetikai vizsgálatok előtt a tervezett terhesség.

Összefoglaló a szülők számára

A rendelkezésre álló genetikai tanácsadás a fejlesztés a terhesség és genetikai diagnózisa mindkét fél, hogy ne kelljen a cisztikus fibrózisban szenvedő gyermek.

Amikor a gyermek a fenti tünetek, forduljon orvoshoz. A kellő időben diagnózis és a megfelelő kezelés enyhíti a feltétele a gyermek, ne legyen túl gyakori fellángolások és meghosszabbítja az életet.

Amelyhez az orvos kérdezze

Ha a betegséget észlel a születés előtt vagy röviddel utána, elkezd kezelni neonatológus és gyermekgyógyász majd. Rendszeres szűrések tüdőgyógyász, gasztroenterológus, endokrinológus, otolaryngologist. A szülők konzultáljanak genetika.