A sclerosis tuberosa - kezelésére, a tünetek, okoz, prognózis
A sclerosis tuberosa sokkal gyakoribb, mint azt diagnosztizálták. Ez arra utal, hogy valamilyen formában a betegség, azaz a klinikai tünetek nem specifikus etiológiája nem veszik figyelembe, és a betegek specifikus szindrómák és szimptómák, amelyek nem vonatkoznak a szervezetek, amelyek gyakran az orvosok szűk specializáció.
A sclerosis tuberosa megtalálható főként gyermek- és serdülőkori arányban 1: 10.000, öt évnél fiatalabb gyermekek éves - 1: 15.000, az újszülött - 1: 6000, felnőttek - 1: 40.000. Patológiás jellemzője a betegség jellemző a hiányos változó expresszivitás.
Súlyos formái a sclerosis tuberosa szórványosan, és a mértéke a fény egy családi típusú. Elsődleges daganatok különböző szervekben különböző típusú sejtek, ami azt jelzi, kisebbrendűségi genetikai szerkezetében előző daganatok.
Amikor a sclerosis tuberosa distoliya sejtréteget képződik, és az abnormális változások következnek idegsejteket, ami azt jelzi, a hiányos fejlődés bizonyos területek az agyban.
A sclerosis tuberosa okok
A sclerosis tuberosa öröklődik autoszomális domináns, azzal jellemezve, heterogenitás inkomplett penetranciával formában, az új változások, amelyek megjelennek a 68% -ában a korai gyermekkorban.
Egy átfogó tanulmány a mutációk meglehetősen költséges és manipuláció méretétől függ és szerkezete mutált géneket. Bizonyos patológiás hiányosságok észlelése a betegek 85% -a. Egyes tanulmányok lehetővé teszik, hogy hasonlítson szórványos mutációk TSC 1-gén, és a TSC 2. Így az utóbbi gén magas frekvenciájú mentális visszamaradottság és a megjelenése rohamokat. Ezen túlmenően, a vesekárosodás, és úgy tűnik, az arcon a angiofibrómája. Néha ezek a mutációk TSC 2 nyilvánul klinikai képe mérsékelt jellegét.
A sclerosis tuberosa tünetek
A fő klinikai megnyilvánulásai tuberosa sclerosis betegségek a bőr és a központi idegrendszer. Bőrbetegségek nyilvánulnak formájában hipopigmentált foltok (gipomelanoznyh sárgafolt), hipopigmentált lapos foltok a szín a kávé tejjel, angiofibrómák e területek „szamárbőr” rostos plakkok, lágy fibróma és Cohen tumorok.
Gipomelanoznye sárgafolt előnyösen úgy van elrendezve az egész testet, kivéve a lábak, a kezek és a nemi szervek, és aszimmetrikusan diffúz. Úgy tűnik, a a születés, és két év, három éves korig. Minél gyorsabb a baba nő, a növekedés a számuk a legnagyobb lokalizációs a fenék és a törzs, amikor nem vesz egy aszimmetrikus helyzetben.
Hipopigmentált foltok sclerosis tuberosa van egy matt-fehér, ovális vagy levél alakú, jellegzetes tünete konfetti. Depigmentálódása a szempilla, szemöldök és a haj különleges jele sclerosis tuberosa.
Pringle adenoma vagy angiofibróma arc látható 45-90%, mivel 4 éves. Ez a funkció a sclerosis tuberosa jellemzi bőrkiütés formájában csomók emlékeztető köles szemek, de az is előfordulhat hatalmas tumorok. A felülete foltok vagy csomópontok sima, fényes, de sűrű hangulatát. Ezek található egy egyszeri és többszöri elemek az állon, az arc, az orr, szárnyak és arcon háromszög. Ez a típus jellemzi bliteralno-szimmetrikus elrendezés. A kiütés halványsárga és rózsaszín-vöröses színű. De ha csatlakozni angiofibrómája teleangíektázia a vörös szín fokozza. A szövettani bizonyíték arra utal, hogy ezek a daganatok sverhuvelichennye hajók, rostos szövet, amely nőtt több éretlen hajhagymákat. A gyermekek ilyen tünetek, sclerosis tuberosa sokkal gyakoribb a 11 év kezdve a három év.
A betegek 25% -ánál képes észlelni kután tünete a sclerosis tuberosa patognomikus karakter, az úgynevezett rostos plakkok. Általános szabály, hogy a színe bézs, azok durva tapintású, és úgy tűnik, mielőtt az első életévben. Rostos plakkok tartják, hogy az első klinikai tünete a sclerosis tuberosa gyermekeknél. De alapvetően a bőrtünetek jellemző érettebb korban. Ezek található a területen egyoldalú homlok és fejét a szőrös részek.
Harminc százaléka betegek sclerosis tuberosa mióma van egy vagy több lágy tumorok lábak formájában zsákok, amelyek található a törzs, a nyak és a végtagok. Néha lágy fibroma nagyon kis méretű és hasonlítanak libabőrös.
Vannak még az ilyen tumorok, amelyek az ujjak körül a köröm vagy a körömlemez alatt tompa vörös és a bőr csomók. Sokkal nagyobb valószínűséggel fordulnak elő a nők körében a lábujjak. Méretek mióma elérheti 10mm. Ez a tünet a sclerosis tuberosa, tumor úgynevezett További Cohen, kialakítva a pubertás után, és figyelhető meg 50% -ánál. Az oktatást lehet hagyni, majd újra haladást.
Subependymal csomópontok által feltárt felmérések CT vagy MRI az agy és a lokalizált a kamrákban több illik. Gyakori klinikai Az ilyen típusú a látászavar, fejfájás és hányás.
Amikor a központi idegrendszer károsodását figyelték epilepszia, mentális, fejlődési késések és viselkedési rendellenességek és az alvás-ébrenlét ciklus. Kivételek formái a sclerosis tuberosa a eltörölte a klinikai tünetek, amelyek miatt nem epilepsziás krízisek és a mentális retardáció.
Epilepsziás rohamok - ez egy fontos tünete a sclerosis tuberosa és látható a betegek 90%. Ezek a támadások vezethet megsértése intelligencia és vált egyik fő oka a fogyatékosság a gyermekek. Epilepsziás roham rögtön az első évben egy gyermek életében. Nagyon gyakran ebben az időszakban, ugyanakkor folytassa West-szindróma és Lennox-Gastaut szindróma. De a fő klinika a betegségre jellemző a fejletlen görcsök somatornymi rohamok, a lehetséges másodlagos jellege klónusos görcsök.
Mentális retardáció sclerosis tuberosa, amely abban nyilvánul meg, 50% -ánál lehet enyhe vagy mély alakú.
Ahhoz, hogy változtatni a viselkedését jellemző autizmus. autoaggression agresszió vagy hiperaktivitást, amely megnyilvánult a figyelemhiányos rendellenesség.
A sclerosis tuberosa jellemző mintázatát késleltetési és a mentális retardáció, és a beszédet. Gyermekek lesz boldogtalan, kedvetlen, növekvő reakció a robbanóanyag. Válnak nagyon lassú, és elvesztik kommunikációs készség. A korábbi sclerosis tuberosa a gyermekek, annál komolyabb megnyilvánulásai a mentális retardáció. Azon betegeknél, akiknél a diagnózis alvászavarok egy hosszú ideig tartó elalvás, gyakori ébredések nagyon somnambulismus és álmatlanság.
A része a klinikai kép a nézet oszlik retina tünetek és neretinalnye. Ez a tumor (fakomy) lokalizált közelében a látóideg, de néha a retinán, ami progresszív csökkenése nézetben.
Neretinalnye szem tünetek sclerosis tuberosa nyilvánvaló tumorok szemhéj, írisz változások, szürkehályog, homonim hemianopsia, kancsalság, idegek bénulása hatodik.
A sclerosis tuberosa fordul elő, amikor a vereség sok szervet. Elsősorban befolyásolja a szív, szerkeszthető rabdomiómás. Ez nem okoz Szívbetegségek, de az ilyen tumorok gyakran megfigyelték vnuriutrobnaya magzati halált vagy születési gyermek alacsony Apgar érték. Ezek a gyerekek mindig kifejezett tünete cyanosis. A fiatalabb korban poloska tachycardia miatt szívritmuszavarokat.
30 év után a patológiás változások és a fény hatására. Úgy tűnik, légzési elégtelenség és pneumothorax, és meghatározza rengenogramme cisztás képződés a tüdőben.
Amikor a sclerosis tuberosa gasztrointesztinális szervek vannak a kóros folyamat sokféle. Ez szájüreg, a máj és a végbél. Még van egy zavar a zománc, a jellegzetes barázdák.
Vese patológia a sclerosis tuberosa fordul elő 85% -ában, és bekövetkezik gyakorlatilag tünetmentes angiomyolipoma. Ez egy kétirányú vagy több helyen. Vese tumor mérete 4cm oka spontán vérzés, amelyet az jellemez, hasi fájdalom, súlyos hipotenzió. kiálló hideg verejték, vérszegénység és a lehetséges vérvizelés. Nagyon gyakran angiomyolipoma vezet a krónikus veseelégtelenség. Gyakori jelei sclerosis tuberosa a vese ciszták nyilvánvaló megsértése a vizelet kiáramlását, magas vérnyomás, és csak ritkán - vérzés.
Változások a csontváz határozza csak idején radiológiai vizsgálatok. Ezeknél a betegeknél érzékeli hibák a koponyacsontok, a medence és a végtagok.
A sclerosis tuberosa kezelése
Jelenleg betegeket gyógyítsanak származó sclerosis tuberosa szinte lehetetlen. Az egyetlen gyógymód még tüneti.
Enyhítésére rohamok csecsemők beadott kortikoszteroidok. Ha alkalmazása után nitrazepama, clonazepam sikerül megállítani a támadást sikeresen fékezheti a fejlesztési folyamatban a mentális retardáció.
Az idősebb gyermekek használják Karbomazepin, valproát, Fenitonin és acetazolamid csökkenti a rohamok gyakoriságát, néha vezető azok megszüntetését.
Hydrocephalus betegek egy művelet végrehajtására a bypass.
A betegek, akik megmentették az intelligencia, tapasztalat súlyos diszkomfort érzés az arc tünetek (bőr hibák). Ezekben az esetekben a dermatoabaraziya, bár nem zárható ki, miután a visszaesés. Ezért jelenleg a pozitív eredmény érhető használata révén egy argon lézerrel.
Feltörekvő megálló vérzés vese nefrektómia. A vese ciszták punktirujut sikeresen.
Szívelégtelenség okozott rhabdom, kezelt terápiás szerekkel.
Amikor tüdőelváltozásokat által kijelölt progeszteron.
Minden probléma, hogy integrálják a mentális retardáció és fizikai hibákat korrigálni klinikai pszichológus.
A sclerosis tuberosa egyike a betegségek a gyenge prognózissal az élet. Alapvetően ez lesz a halál okát, és a várható élettartam egy ilyen összetett patológia nem haladja meg az öt évet.